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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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近些年,随着新生人口的降低,国家放开了三胎政策,这个政策让很多人开始跃跃欲试,想拼个二胎或者三胎。但是由于年龄或者其他身体条件,无法自然怀孕,这个时候,试管婴儿就可以很好的帮助大家解决问题。

目前常见的试管技术是二代试管和三代试管,很多人就很迷茫,二代试管和三代试管有什么区别呢?

二代试管婴儿(ICSI):卵细胞浆内单精子注射,是将单个精子通过显微注射的方法注入卵母细胞浆内,从而是使精子和卵母细胞被动结合受精,形成受精卵并进行胚胎移植,达到妊娠的目的。

【二代试管适应症】

1、严重的少弱畸精子症;

2、不可逆的梗阻性无精子症;

3、生精功能障碍(排除遗传缺陷疾病所致);

4、免疫性不育;

5、常规试管婴儿受精失败,或受精率极低;

6、精子顶体异常等情况者。

三代试管婴儿(PGD):植入前胚胎遗传学诊断指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测,排除致病基因的胚胎后才移植。

【三代试管适应症】

1、染色体数目或结构异常的患者;

2、夫妻一方为性连锁遗产病的携带者(例如血友病、假肥大性肌营养不良);

3、可进行基因诊断的单基因病患者或者携带者等。

三代试管辅助生殖技术的禁忌症:

1、男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病;

2、患有《母婴保健法》规定的不宜生育且目前无法进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病;

3、夫妻任何一方具有吸毒等严重不良嗜好;

4、夫妻任何一方接触致畸量的射线、毒物、药物并处于作用期;

5、女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠或有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。

以上就是二代试管和三代试管的区别,大家可以根据自己的情况正对性的选择。

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超长方案一般是需要注射两针的,在第一针注射完之后一定要间隔28天,再进行第二针的注射,以免影响到药效。同时,在打完第一针之后一定要要注意保持良好的心态,不要过于焦虑,注意休息,少熬夜,以免影响体内激素的分泌,以至于降调失败。同时在降调针打完之后一定要注意饮食结构的调节,食物要多样化,各类营养都要均衡的摄入。根据患者身体状况进行适当的运动,尤其是多囊患者,但不要太过剧烈。

在做试管移植时,需要使用促排卵药物促进卵泡的发育,过多的卵泡发育会影响卵泡的质量,会使用降调针调理体内的激素水平,确保少量优质卵泡的发育。在打完长效降调针之后身体激素会有一定的变化,所以需要及时调理以免影响降调效果。下面是打完第一针降调针后的注意事项:

1.某些降调节过程中还可能有少量阴道出血、雌激素水平下降引起的低雌激素症状如阴道干涩、潮热等,一定要及时告知医生,以免耽误后续治疗;

2.在打完第一针长效降调针之后,需要间隔28天再进行第二针的注射,因为长效降调针是激素类药物,在体内存在的时间会相对更久,一定要代谢之后在进行第二针的补充;

3.在打完降调针之后,饮食上一定要注意不要吃生冷辛辣刺激性的食物,而且要注意休息,不要过度劳累,并且要保持睡眠充足,不要熬夜,多听音乐,放松心情。

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